2026-10-13T15:39:57Z https://www.scidb.cn/oai

10.57760/sciencedb.23220 2025-04-28T16:39:28Z

2025-04-28 Third and first generation gene sequencing data of 2 infertile male patients in Guangxi Reproduction Hospital, China 2025.4.4 doi:10.57760/sciencedb.23220 en 用于男性不育病例中新型 α-珠蛋白缺失的整合第三代和 Sanger 测序数据主要数据：PacBio HiFi 长读长测序文件 （BAM/VCF）验证数据：Sanger 测序轨迹（AB1 文件）和 Gap-PCR 元数据描述：该数据集结合了 TGS 发现和 Sanger 验证数据，用于在不育男性中鉴定的两种新型 α-珠蛋白簇缺失：案例 1 （39 岁，继发性不孕症）：TGS：跨越 HBA1/HBA2 的 8.498 kb 缺失 （GRCh38：chr16：175,159–183,657）（图 1A1）。Sanger：通过引物 F：5'-CAGGCTGTGGGCAGAGTCA-3'/R：5'-GCACACAAAACGTGCCGT-3' （295 bp 产物;图 1B1-C1）。病例 2 （35 岁，无精子症）：TGS：21.453 kb 缺失 （chr16：164,004–185,457） 影响 HBM/HBA2/HBA1/HBQ1（图 1A2）。Sanger：引物 F：5'-GGTTCTGACAAGCAGAGGGTGAAA-3'/R：5'-GCCTCTCTACCGTGCAGGGACA-3'（180 bp 产物;图 1B2-C2）。 α-Thalassemia; Third-Generation Sequencing; Large Fragment Deletion; Preimplantation Genetic Testing; Infertility 陈一君 PUBLIC https://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/4.0/ dataset Science Data Bank